Gabinety Stomatologiczne
Zdrowe zeby oraz ich leczenie

Dysfunkcja spinowo-móżdżkowa u dorosłych wywołana mutacją w genie dla białka przenoszącego -tokoferol ad 5

Posted in Uncategorized  by admin
December 4th, 2018

Zmutowany allel wykrywano przez trawienie DNA enzymem restrykcyjnym Ncol, ponieważ mutacja His101Gln zakłóca miejsce restrykcyjne dla enzymu (Figura 3A). Zmutowany allel nie został wykryty u 150 niespokrewnionych Japończyków żyjących w Tokio. Spośród 801 badanych mieszkańców wyspy, jednak 21 było heterozygotycznych pod względem mutacji His101Gln (Figura 3B). Wszystkie 21 były bezobjawowe i miały normalne badania fizyczne, a żadne nie były związane z pacjentem. Cosegregacja mutacji His101Gin z polimorfizmem sekwencji intronów
Ryc. 4. Ryc. 4. Wykrywanie polimorfizmu Intron D przez trawienie enzymem restrykcyjnym Nd eI. Panel A pokazuje polimorfizm cytozyn do tyminy w pozycji 11 nukleotydów poniżej eksonu D. Panel B pokazuje schemat wzmacnianej części. Fragment DNA o długości 148 pz powielono przez PCR ze starterami C i D. Primer D wykazuje niedopasowanie sekwencji w przedostatniej pozycji, co skutkuje wprowadzeniem sztucznego miejsca NdeI do allelu C. Panel C pokazuje przykładowe genotypy dla alleli C i T otrzymanych w wyniku elektroforezy na 2,0% żelu agarozowym.
Zmienność sekwencji (T lub C) stwierdzono w intronie D genu .-TTP (Figura 4A, Figura 4B i Figura 4C). Częstotliwości alleli T i C wynosiły odpowiednio 0,25 i 0,75 u 50 osób mieszkających w Tokio oraz 0,28 i 0,72 u 30 normalnych mieszkańców wyspy. Przeciwnie, 41 spośród 42 alleli pochodzących od 21 osobników heterozygotycznych pod względem mutacji His101Gln było allelami C, a pacjent był homozygotyczny pod względem allelu. Ponieważ allel T w 21 heterozygotach pochodzi od normalnej matki homozygotycznej pod względem alleli T., było oczywiste, że wszystkie zmutowane allele His101Gln ulegały koregacji z allelami C. Wynik ten jest zgodny z założeniem, że zmutowane allele pochodzą od wspólnego przodka i stały się powszechne w tej populacji ze względu na efekt założycielski.
Zmniejszenie stężenia witaminy E w surowicy u osób heterozygotycznych w przypadku mutacji His101Gln
Tabela 2. Tabela 2. Charakterystyka heterozygot i normalnych osobników pasujących do stężeń lipidów wieku, płci i surowicy. Rysunek 5. Rysunek 5. Stężenia witaminy E w surowicy u osób heterozygotycznych w przypadku mutacji His101Gln i u osób zdrowych. Kropki reprezentujące heterozygoty są połączone z kropką przedstawiającą prawidłowy osobnik dopasowany do wieku, płci i stężenia lipidów w surowicy. Podano wartości średnie (. SD) dla każdej grupy (kwadraty i słupki). Aby przeliczyć wartości dla witaminy E na mikromole na litr, należy pomnożyć przez 2,32.
Stężenie witaminy E w surowicy na czczo dla 21 heterozygot i 21 normalnych mieszkańców wyspy przedstawiono w Tabeli 2. Osobniki dobrano pod względem wieku, płci i stężenia cholesterolu i triglicerydów w surowicy, ponieważ te zmienne wpływają na wartości witaminy E. 28 obligatoryjne heterozygoty z rodziny pacjenta (jego rodzice i dzieci) (Tabela 1), większość heterozygotycznych pod względem mutacji His101Gln miała stężenie witaminy E w surowicy, które było niskie do niskiego normalnego (Figura 5).
Dyskusja
Stosując podejście genetyczne, biochemiczne i epidemiologiczne, wykazaliśmy, że mutacja punktowa genu .-TTP jest odpowiedzialna za wyizolowany niedobór witaminy E u japońskiego pacjenta z ataksją rdzeniowo-móżdżkową
[więcej w: przychodnia portowa rejestracja, lisinoratio, konsylium szamotuły ]

Tags: , ,

Leave a Reply

Powiązane tematy z artykułem: konsylium szamotuły lisinoratio przychodnia portowa rejestracja